Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
La informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de noticia o instrucciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia de cada uno sobre esos genes, sobre semejante forma que tenemos alrededores de unos 25.000 genes.
Cuando se produce la alboroto, por varias causas, en la referencia genetica puede tener igual que resultado la aparicion de una enfermedad. Existen enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de las copias del gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la de el progenitor asi como la de la origen).
Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes de eso por motivo de que no existe una historia familiar de indisposicion, o no Tenemos sintomas al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen sobre ambos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.
«En certeza no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre infundir la enfermedad genetica a su descendencia»
El 80% de los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la parentela desplazandolo hacia el pelo la aparicion de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas manera de impedir esta transmision?
Lo que en el presente se puede hacer seria identificar a las parejas de riesgo, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa indisposicion. Lo cual seria lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior riesgo de transmitir una enfermedad genetica a su descendencia.
Con el fin de conocer este peligro se desempenar un analisis hereditario de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar por medio de la sola muestra de muerte o saliva. Conforme la etnia https://hookupwebsites.org/es/420-dating-es/, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Existen test que Posibilitan estudiar un nA? variable de enfermedades. La desigualdad de un test a otro es el grado desplazandolo hacia el pelo tecnologia de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en serio peligro por acontecer los dos portadores del mismo gen.
?Quien se puede beneficiar del analisis?
Todo pareja con afan reproductivo, parejas de gran riesgo genetico o en los casos sobre apelar a donacion de gametos ya que, sobre esta maneras, se aumentan los juicio sobre opcion Con El Fin De la coleccion.
Es fundamental recalcar que dichos test Asimismo tienen sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas probables; no obstante son la herramienta eficaz para descubrir y no ha transpirado poder reducir el riesgo hereditario.
En cualquier caso, Con El Fin De un mejor asesoramiento e individualizacion nuestra consejo seria acudir an una consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.
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